Het belangrijkste verschil tussen sequentiebepaling van het hele genoom en exoomsequentiebepaling is dat de sequentiebepaling van het hele genoom het hele genoom van een organisme volgt, terwijl de sequentiebepalingssequentie van het exoom alleen het exoom of de eiwitcoderende genen van een organisme volgt.
Sequencing is een techniek die de precieze volgorde van de nucleotiden in een bepaald DNA-molecuul bepaalt. Het weerspiegelt slechts de juiste volgorde van de vier bases; adenine (A), guanine (G), cytosine (C) en thymine (T) in een DNA-fragment. Er zijn verschillende sequentiemethoden zoals Sanger-sequencing, next-generation sequencing, enz. Bovendien kunnen ofwel het volledige genoom van een organisme (whole genome sequencing) of alleen de eiwitcoderende genen in het genoom (exome sequencing) sequencing ondergaan.
