Belangrijkste verschil - Monosomie versus trisomie
Chromosomale non-disjunctie veroorzaakt abnormale chromosoomaantallen in dochtercellen. Het kan optreden tijdens celdeling bij mitose en meiose. Als gevolg van non-disjunctie bij meiose worden aneuploïde individuen ontwikkeld na de bevruchting. Aneuploïdie is een mutatie waarbij het chromosomale aantal abnormaal is. Een normale diploïde cel (2n) bevat in totaal 46 chromosomen gerangschikt in 23 paren. Een normale haploïde cel (n), een gameet, bevat 23 chromosomen. Aneuploïden kunnen meer of minder chromosomen hebben dan het normale aantal. Trisomie en monosomie zijn twee van dergelijke numerieke chromosoomafwijkingen die geboorteafwijkingen veroorzaken. De term monosomie wordt gebruikt om de chromosomale afwijking te beschrijven waarbij één chromosoom afwezig is in een paar homologe chromosomen. De term trisomie wordt gebruikt om het abnormale aantal chromosomen te beschrijven waarin drie chromosomen (normaal paar + extra chromosoom) aanwezig zijn in een soort homologe chromosomen. Dit is het belangrijkste verschil tussen monosomie en trisomie. Daarom is de aneuploïde toestand voor monosomie 2n-1, terwijl deze voor trisomie 2n + 1 is.
INHOUD
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is monosomie
3. Wat is trisomie
4. Vergelijking zij aan zij - monosomie versus trisomie
5. Samenvatting
Wat is monosomie?
Het woord monosomisch verwijst naar 'één chromosoom'. De term monosomie wordt gebruikt om de aneuploïde aandoening te verklaren waarbij één lid van een homoloog chromosomenpaar ontbreekt. Door deze aandoening zullen de resulterende cellen slechts 45 chromosomen bevatten in plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen. Cellen vertonen 2n-1-chromosomen in elke cel van het lichaam. Monosomie van het geslachtschromosoom leidt bijvoorbeeld tot het syndroom van Turner, waarbij individuen slechts één X-geslachtschromosoom dragen. Een ander voorbeeld van monosomie is het Cri du chat-syndroom dat wordt veroorzaakt door partiële monosomie van chromosoom 5. 1p36-deletiesyndroom is een ander syndroom dat wordt veroorzaakt door partiële monosomie van chromosoom 1.
Monosomie leidt tot schadelijke effecten bij individuen. Ontbrekend chromosoom veroorzaakt veranderingen in de algehele genenbalans van de chromosoomset. Het maakt het ook mogelijk dat elk schadelijk recessief allel op het enkele chromosoom hemizygoot is en fenotypisch tot expressie wordt gebracht.
Figuur 01: Karyotype van monosomie X - Syndroom van Turner
Wat is trisomie?
De term trisomie beschrijft de aandoening waarbij een extra chromosoom aanwezig is in het gebruikelijke paar homologe chromosomen. Er zijn drie exemplaren aanwezig van in één homoloog chromosomenpaar. Elke cel van het lichaam zal in totaal 47 chromosomen bevatten in plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen. Trisomie 21 of het syndroom van Down treedt bijvoorbeeld op vanwege de aanwezigheid van drie exemplaren van chromosoom 21. Trisomie 18 is een ander voorbeeld waarin drie exemplaren van chromosoom nummer 18 aanwezig zijn dan het gebruikelijke paar, wat resulteert in een syndroom dat Edwards-syndroom wordt genoemd. Patau-syndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van drie chromosomen op chromosoom nummer 13. Trisomie van het geslachtschromosoompaar kan ook worden gezien. Als dit gebeurt, kunnen verschillende abnormale geslachtschromosoomaandoeningen optreden, zoals XXX (triple X-syndroom), XYY en XXY (Klinefelter-syndroom).
Figuur 02: Karyotype van 21 trisomie - Syndroom van Down
Wat is het verschil tussen monosomie en trisomie?
Diff Artikel Midden voor Tafel
Monosomie versus trisomie |
|
| Monosomie is een type aneuploïdie waarbij slechts één kopie aanwezig is in plaats van twee | Trisomie is een type aneuploïdie waarbij drie exemplaren van een bepaald chromosoom aanwezig zijn in plaats van twee. |
| Chromosoomnummer | |
| Cellen bevatten een 2n-1 aantal chromosomen (totaal 45). | Cellen dragen een aantal chromosomen van 2n + 1 (in totaal 47). |
| Syndroom | |
| Het syndroom van Turner, het Cri du chat-syndroom en het 1p36-deletiesyndroom worden hierdoor veroorzaakt. | Het syndroom van Down, het syndroom van Edwards, het syndroom van Patau, het Klinefelter-syndroom, het Warkany-syndroom 2 en triple X worden hierdoor veroorzaakt. |
Samenvatting - Monosomie versus trisomie
Celdeling is een cellulair proces waarbij nieuwe cellen voor verschillende doeleinden worden aangemaakt. Er zijn gevallen waarin celdeling fouten vertoont in chromosomale disjunctie. Het staat bekend als chromosomale nondisjunctie en het gebeurt tijdens mitose en meiose, wat resulteert in diploïde en haploïde cellen met abnormale chromosomale aantallen. Monosomie en trisomie zijn twee soorten numerieke chromosomale afwijkingen. Monosomie is een aandoening die de afwezigheid van één kopie van het normale paar chromosomen beschrijft. Trisomie is een aandoening die de aanwezigheid beschrijft van drie exemplaren van een bepaald chromosoom in plaats van twee exemplaren. Beide situaties veroorzaken schadelijke effecten bij individuen doordat ze een onbalans veroorzaken in de algehele genetische samenstelling.
Hoffelijkheid van afbeeldingen:
1. "45, X" door Geen machineleesbare auteur verstrekt. De cat ~ commonswiki veronderstelde (op basis van auteursrechtclaims). - (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. "21 trisomie - Downsyndroom" door het Amerikaanse Department of Energy Human Genome Program. - (Openbaar domein) via Commons Wikimedia
