Het belangrijkste verschil tussen genetische tests en screening is dat de genetische tests worden uitgevoerd op een individu, terwijl genetische screening wordt uitgevoerd op een populatie.
Genetische tests en screening zijn twee methoden voor ziektepreventie. Deze methoden helpen om het risico van een genetische aandoening bij een individu of bij een populatie te beoordelen. Daarom bepalen genetische tests het risico op genetische aandoeningen bij een persoon na het uitvoeren van rigide laboratoriumtests. Genetische screening bevestigt het risico van een populatie die drager is van de specifieke genetische aandoeningen. Beide methoden maken gebruik van laboratoriumtests. Meer specifiek ondergaan zwangere vrouwen deze twee procedures vaker.
