Belangrijkste verschil - Klinefelter versus Turner-syndroom
Klinefelter-syndroom wordt gedefinieerd als het mannelijke hypogonadisme dat optreedt wanneer er twee of meer X-chromosomen en twee of meer Y-chromosomen zijn. Turner-syndroom is de volledige of gedeeltelijke monosomie van het X-chromosoom, die voornamelijk wordt gekenmerkt door het hypogonadisme bij fenotypische vrouwtjes. Omdat er meestal één extra chromosoom is bij het Klinefelter-syndroom, wordt het beschouwd als een trisomie, terwijl het tunersyndroom wordt beschouwd als een monosomie omdat er één chromosoom ontbreekt bij de getroffen individuen. Dit is het belangrijkste verschil tussen Klinefelter en Turner Syndrome.
INHOUD
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is Syndroom van Klinefelter
3. Wat is Syndroom van Turner
4. Overeenkomsten tussen Klinefelter en Syndroom van Turner
5. Vergelijking zij aan zij - Syndroom van Klinefelter versus Turner in tabelvorm
6. Samenvatting
Wat is het Klinefelter-syndroom?
Klinefelter-syndroom wordt gedefinieerd als het mannelijke hypogonadisme dat optreedt wanneer er twee of meer X-chromosomen en twee of meer Y-chromosomen zijn. Deze aandoening wordt meestal gediagnosticeerd na de puberteit, omdat de testiculaire afwijking zich niet vóór de vroege puberteit ontwikkelt.
Klinische kenmerken van het Klinefelter-syndroom
- Kleine atrofische testikels en een kleine penis
- Hypogonadisme - De plasmagonadotrofineconcentratie (vooral de FSH-concentratie) is verhoogd. Het testosteronniveau is grotendeels verlaagd, maar het gemiddelde oestradiolniveau is hoger dan het normale niveau
- Abnormaal langwerpige benen
- Gebrek aan secundaire mannelijke geslachtskenmerken
- Gynaecomastie
- Geen verstandelijke handicap maar het IQ is iets minder dan dat van de normale bevolking
- Verhoogde incidentie van diabetes type II en metabool syndroom
- Verhoogde incidentie van osteoporose en botbreuken
- Verminderde spermatogenese en mannelijke onvruchtbaarheid
Patiënten met het Klinefelter-syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker, extragonadale kiemceltumoren en auto-immuunziekten zoals SLE.
Figuur 01:47, XXY Karyotype
Zoals eerder vermeld, wordt in de meeste gevallen het Klinefelter-syndroom geassocieerd met het 47, XXY-karyotype. Dit komt door de non-disjunctie tijdens de meiotische deling van geslachtscellen van een van de ouders.
Wat is het syndroom van Turner?
Het Turner-syndroom is de volledige of gedeeltelijke monosomie van het X-chromosoom die voornamelijk wordt gekenmerkt door het hypogonadisme bij fenotypische vrouwtjes. Het karyotype dat gewoonlijk wordt geassocieerd met het Turner-syndroom is 45, X. Dit komt door de afwezigheid van een volledig X-chromosoom, structurele schade aan de X-chromosomen of de aanwezigheid van mozaïeken.
Klinische kenmerken van het syndroom van Turner
- De meeste ernstig getroffen personen lijden tijdens de kindertijd aan oedeem van de dorsale hand en voet
- Zwelling van de nek kan ook af en toe worden gezien bij de getroffen zuigelingen
- Bilaterale nekband
- Korte gestalte
- Brede borst en ver uit elkaar geplaatste tepels
- Coarctatie van de aorta
- Eierstokken, onvruchtbaarheid en amenorroe
-
Gepigmenteerde naevi
Belangrijkste verschil - Klinefelter versus Turner-syndroom Figuur 02:45, X Karyotype
Wat zijn de overeenkomsten tussen Klinefelter en het syndroom van Turner?
Beide aandoeningen zijn cytogene aandoeningen waarbij de geslachtschromosomen betrokken zijn
Wat is het verschil tussen Klinefelter en het syndroom van Turner?
Diff Artikel Midden voor Tafel
Syndroom van Klinefelter versus Syndroom van Turner |
|
| Klinefelter-syndroom wordt gedefinieerd als het mannelijke hypogonadisme dat optreedt wanneer er twee of meer X-chromosomen en twee of meer Y-chromosomen zijn. | Het Turner-syndroom is de volledige of gedeeltelijke monosomie van het X-chromosoom die voornamelijk wordt gekenmerkt door het hypogonadisme bij fenotypische vrouwtjes. |
| Karyotype | |
| Klinefelter-syndroom is een trisomie en het meest frequent geassocieerde karyotype is 47, XXY. | Het syndroom van Turner is een monosomie en wordt meestal geassocieerd met het karyotype 45, X. |
| Geslacht beïnvloed | |
| Klinefelter-syndroom veroorzaakt mannelijk hypogonadisme. | Het syndroom van Turner veroorzaakt hypogonadisme bij vrouwen. Definitie |
Samenvatting - Klinefelter versus Turner-syndroom
De twee genetische aandoeningen die hier worden besproken, zijn zeer veel voorkomende aandoeningen. Het belangrijkste verschil tussen Klinefelter en het Turner-syndroom is dat het Klinefelter-syndroom een trisomie is, terwijl het Turner-syndroom een monosomie is. De vroege diagnose ervan kan nuttig zijn bij het behandelen van de complicaties die voortvloeien uit de onderliggende ziekte.
Hoffelijkheid van afbeeldingen:
1. "Menselijke chromosomenXXY01" door gebruiker: Nami-ja - Eigen werk (publiek domein) via Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
