Belangrijkste verschil - Duchenne versus Becker spierdystrofie
Duchenne-spierdystrofie en Becker-spierdystrofie zijn X-gebonden recessieve aandoeningen die worden gekenmerkt door de veranderingen in de dystrofinespiegels. Bij spierdystrofie van Duchenne is dystrofine afwezig, maar bij spierdystrofie van Becker is dystrofine aanwezig, zij het in lage concentraties. Dit is het belangrijkste verschil tussen spierdystrofie van Duchenne en Becker. Het andere belangrijke verschil tussen deze twee aandoeningen is hun ernstniveau.
INHOUD
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is Duchenne spierdystrofie
3. Wat is Becker spierdystrofie
4. Overeenkomsten tussen Duchenne en Becker spierdystrofie
5. Vergelijking zij aan zij - Duchenne versus Becker spierdystrofie in tabelvorm
6. Samenvatting
Wat is Duchenne spierdystrofie?
Duchenne-spierdystrofie is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het genproduct dystrofine, dat essentieel is voor de stabiliteit van het celmembraan. Een op de drieduizend mannelijke baby's lijdt aan deze aandoening.
Klinische kenmerken
Een baby met spierdystrofie van Duchenne vindt het moeilijk om te rennen en overeind te komen. Er is een geassocieerde proximale spierzwakte en kuitpseudohypertrofie. Het myocard is aangetast en de patiënt raakt ernstig gehandicapt op 10-jarige leeftijd.
Onderzoeken
Een klinisch vermoeden van DMD kan worden bevestigd door de volgende onderzoeken
- CK is abnormaal verhoogd
- Biopsie toont pathologische veranderingen in de spieren zoals necrose, regeneratie en vervanging van spierweefsel door vet
- Immuunchemische kleuring toont de afwezigheid van dystrofine aan
Figuur 01: Histologische veranderingen in Duchenne-spierdystrofie
Beheer
Er is geen remedie voor DMD. Het gebruik van steroïden kan de progressie van de ziekte vertragen. Fysiotherapie is belangrijk om het optreden van contracturen in de latere stadia te voorkomen. Ademhalingsondersteuning en multidisciplinaire zorg kunnen de kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren.
Wat is Becker spierdystrofie?
De dystrofie van Becker is ook een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door abnormaal lage dystrofinespiegels. Het heeft dezelfde reeks symptomen die worden gezien bij DMD met een lagere ernst. Alleen jonge volwassenen worden symptomatisch.
Wat zijn de overeenkomsten tussen Duchenne en Becker spierdystrofie
- Beide zijn X-gebonden spierdystrofieën.
- Klinische kenmerken, onderzoeken en behandeling van beide aandoeningen zijn vergelijkbaar.
Wat is het verschil tussen Duchenne en Becker spierdystrofie?
Diff Artikel Midden voor Tafel
Duchenne vs Becker spierdystrofie |
|
| Duchenne spierdystrofie is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het genproduct dystrofine. | Becker dystrofie is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door abnormaal lage dystrofinespiegels. |
| Dystrofine | |
| Dystrofine is afwezig. | Dystrofine is in lage concentraties aanwezig. |
| Klinische kenmerken | |
| Klinische kenmerken zijn buitengewoon ernstig. | Klinische kenmerken zijn minder ernstig. |
| Symptomen | |
| De patiënten worden symptomatisch tijdens de kindertijd. | De patiënten worden symptomatisch tijdens de vroege volwassenheid. |
Samenvatting - Duchenne versus Becker spierdystrofie
Duchenne-spierdystrofie is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het genproduct dystrofine, dat essentieel is voor de stabiliteit van het celmembraan. Becker dystrofie is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door abnormaal lage dystrofinespiegels. Bij spierdystrofie van Duchenne is dystrofine afwezig, terwijl bij de spierdystrofie van Becker dystrofine aanwezig is, maar in lage concentraties. Dit is het belangrijkste verschil tussen spierdystrofie van Duchenne en Becker.
Download de pdf-versie van Duchenne vs Becker spierdystrofie
U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en voor offline doeleinden gebruiken volgens de citaten. Download hier de pdf-versie Difference Between Duchenne and Becker Muscle Dystrophy
