De belangrijk verschil tussen genotype en fenotype is dat het genotype de reeks genen in het DNA is die verantwoordelijk zijn voor een eigenschap, terwijl het fenotype de fysieke uitdrukking is van een bepaald kenmerk.
Menselijke genetica en moleculaire biologie lopen momenteel voorop, en de dagen van gentherapie zijn niet zo ver weg. Genetica en erfelijke wetenschap vonden hun oorsprong in de experimenten van de Augustijner priester Gregor Mendel. Erfelijkheid en genetica zijn gebaseerd op de premisse dat het genetisch materiaal van een persoon, de chromosomen, afkomstig is van de moeder en de vader. Meestal is er een gelijke verdeling van hoeveelheden genetisch materiaal. Deze chromosomen bevatten discrete gebieden die genen worden genoemd en die specifieke nucleotidesequenties hebben die coderen voor eiwitten. Specifiek bevatten genen coderingsinformatie om polypeptiden / eiwitten te produceren om specifieke taken in het menselijk lichaam uit te voeren. Bij genetische studies komen we twee termen tegen; genotype en fenotype vaak. Genotype vertegenwoordigt de genetische samenstelling van een bepaald kenmerk, terwijl het fenotype de fysieke uitdrukking van het kenmerk is.
