Het belangrijkste verschil tussen DNA-sequentiemutaties en epigenetische modificaties is dat tijdens DNA-sequentiemutaties veranderingen optreden in de originele DNA-sequenties, terwijl tijdens epigenetische modificaties geen veranderingen optreden in de originele DNA-sequenties.
Het genoom vertegenwoordigt de algemene genetische informatie van een organisme in de vorm van nauwkeurige DNA-sequenties of genen. Een bepaald gen bevat een bepaalde genetische code om een specifiek eiwit te produceren. Daarom worden genen tot expressie gebracht via twee processen: transcriptie en translatie. Om verschillende redenen treden er echter veranderingen op in de DNA-sequenties van de genen. We noemen dit soort wijzigingen in nucleotidensequenties mutaties. Soms, zelfs zonder de originele DNA-sequenties van de genen te veranderen, verandert genexpressie en produceert verschillende fenotypes. We noemen deze gevallen epigenetische modificaties.
