De belangrijk verschil tussen puntmutatie en chromosomale mutatie is dat puntmutatie een kleinschalige mutatie is waarbij een enkel basenpaar van de DNA- of RNA-sequentie verandert, terwijl chromosomale mutatie een grootschalige mutatie is waarin de structuur van het chromosoom verandert.
Een mutatie is een wijziging of een verandering in de nucleotidesequentie van DNA of RNA. Mutaties zijn de belangrijkste oorzaak van genetische variabiliteit tussen de organismen. Mutaties komen zowel in somatische cellen voor als in kiemlijncellen. Sommige mutaties worden geërfd door de volgende generatie, terwijl andere niet-erfelijk zijn. Somatische mutaties hebben invloed op het huidige organisme, terwijl kiembaanmutaties worden overgedragen op de volgende generatie. Puntmutatie en chromosomale mutatie zijn twee veel voorkomende soorten mutaties. Puntmutaties zijn het eenvoudigste type mutaties dat ontstaat als gevolg van een enkele basenpaarverandering. Aan de andere kant zijn chromosomale mutaties enigszins grootschalige veranderingen waarbij de structuur of het aantal chromosomen in een organisme verandert.
