De belangrijk verschil tussen genetische aandoeningen en chromosomale aandoeningen is dat de genetische aandoeningen de ziekten zijn die optreden als gevolg van de veranderingen die optreden in het DNA van een organisme, terwijl de chromosomale aandoeningen een soort genetische aandoeningen zijn, specifiek verwezen naar de ziekten die ontstaan als gevolg van de veranderingen die optreden in structuur of aantal chromosomen.
Het genoom is de opslagplaats van de genetische informatie van een organisme. Het omvat de complete set chromosomen die zich in de kern van een eukaryoot organisme of in het cytoplasma van het prokaryote organisme bevinden. Omdat de chromosomen het genoom en de genetische informatie van een organisme vertegenwoordigen; het is noodzakelijk om te voorkomen dat er structurele en functionele veranderingen plaatsvinden in de nucleotidesequenties van DNA-moleculen. Het kan worden gedaan door het juiste replicatieproces te laten plaatsvinden en zo de mogelijke mutaties te voorkomen. Anders kunnen er ook erfelijke aandoeningen ontstaan bij de nakomelingen. Er zijn drie typen erfelijke aandoeningen, namelijk mutaties in een enkel gen, complexe aandoeningen of chromosomale aandoeningen.
