De belangrijk verschil tussen stille en neutrale mutatie is dat stille mutatie een specifiek type neutrale mutatie is die geen waarneembaar effect heeft op het fenotype van het organisme, terwijl neutrale mutatie een verandering in de DNA-sequentie is die noch gunstig noch schadelijk is voor het vermogen van een organisme om te overleven en zich voort te planten.
Een mutatie is een verandering die optreedt in de nucleotidesequentie van DNA. Mutatie kan plaatsvinden door omgevingsfactoren zoals sigarettenrook en UV-licht of door virale aanvallen, sterke chemicaliën, etc. Mutaties in de kiembaancellen gaan over in de volgende generaties terwijl mutaties in de niet-geslachtscellen (somatische mutaties) niet doorgaan in de volgende generaties, en ze zullen de overleving van een enkel organisme beïnvloeden. Stille mutaties leiden niet tot veranderingen in de aminozuursequentie van het gecodeerde eiwit. Neutrale mutaties hebben geen waarneembaar effect op het fenotype van het organisme.
