Het belangrijkste verschil tussen genmutatie en chromosoommutatie is dat de genmutatie verandering van de nucleotidesequentie van een gen veroorzaakt, terwijl de chromosoommutatie een structurele verandering van het segment van een chromosoom veroorzaakt, inclusief veel genen.
Mutaties zijn de permanente veranderingen van de nucleotidesequenties van het genetisch materiaal van organismen. Genmutaties en chromosoommutaties zijn twee basistypen mutaties, en ze verschillen voornamelijk van elkaar in de omvang van de wijziging. Mutaties treden op vanwege vele redenen, zoals grillige stappen in de regulering van DNA-replicatie en transcriptie, blootstelling aan straling, UV-licht, door sigarettenrook, door virale en bacteriële infecties, enz.
Substituties, inserties, deleties of duplicaties van DNA-sequenties zijn de belangrijkste mechanismen die de nucleotidesequenties veranderen. Sommige mutaties gaan van ouder naar nakomeling wanneer ze in geslachtscellen voorkomen, terwijl andere niet-erfelijk zijn. Bovendien veranderen sommige mutaties de resulterende aminozuursequenties niet. Daarom zijn het stille mutaties. Mutaties kunnen echter al dan niet gunstig zijn voor de persistentie in de wereld gedurende een lange tijd. Individuen of populaties met gunstige genen zullen overleven, terwijl de ongunstige karakters die door mutaties zijn ontstaan, door natuurlijke selectie uit de omgeving worden geëlimineerd.
