Het belangrijkste verschil tussen mozaïcisme en uniparentale disomie is dat mozaïcisme de aanwezigheid is van een andere genetische samenstelling in cellen binnen dezelfde persoon, terwijl uniparentale disomie de overerving is van twee homologe chromosomen van dezelfde ouder.
Mozaïek en uniparentale disomie zijn twee genetische afwijkingen die ontstaan door fouten in meiose en / of mitose. Ze kunnen onafhankelijk of in combinatie voorkomen. Daarom kan chromosomaal mozaïcisme worden geassocieerd met uniparentale disomie. Chromosomaal mozaïcisme is de aanwezigheid van twee of meer chromosoomcomplementen binnen hetzelfde individu, terwijl uniparentale disomie de overerving is van twee homologe chromosomen van een enkele ouder.
