Het belangrijkste verschil tussen uniparentale disomie en genomische imprinting is dat uniparentale disomie verwijst naar meerdere sets processen, zoals het ontvangen van twee kopieën van het chromosoom of een deel van het chromosoom, terwijl genomische imprinting verwijst naar het proces waarbij één kopie van het gen wordt geïnactiveerd.
Uniparentale disomie en genomische imprinting zijn zeldzame gevallen die plaatsvinden op moleculair niveau. Deze processen reguleren de genexpressie in eukaryoten. Bovendien spelen deze processen momenteel een belangrijke rol bij ziektediagnostiek en moleculaire genetica.
