Verschil Tussen Sikkelcelanemie En Thalassemie

2024 Auteur: Mildred Bawerman | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 08:40

Belangrijkste verschil - Sikkelcelanemie versus thalassemie

Thalassemie is een heterogene groep aandoeningen die wordt veroorzaakt door erfelijke mutaties die de synthese van α-globine of β-globine-ketens verminderen. Sikkelcelanemie is een ernstige erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij een gemuteerde vorm van hemoglobine de rode bloedcellen bij een laag zuurstofgehalte tot een halvemaanvormige vorm vervormt. Het belangrijkste verschil tussen sikkelcelanemie en thalassemie is dat bij thalassemie zowel α- als β-globineketens kunnen worden aangetast, maar bij sikkelcelanemie alleen de β-globine-ketens.

INHOUD

1. Overzicht en belangrijkste verschil

2. Wat is thalassemie

3. Wat is sikkelcelanemie

4. Overeenkomsten tussen sikkelcelanemie en thalassemie

5. Vergelijking zij aan zij - sikkelcelanemie versus thalassemie in tabelvorm

6. Samenvatting

Wat is thalassemie?

Thalassemie is "een heterogene groep aandoeningen die wordt veroorzaakt door erfelijke mutaties die de synthese verminderen van alfa- of bètaglobineketens die het volwassen hemoglobine-HbA vormen, wat leidt tot bloedarmoede, weefselhypoxie en hemolyse van rode bloedcellen die verband houden met de onbalans in de synthese van globine-ketens".

Thalassemie kan grofweg worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën.

1. Alfa-thalassemie
2. Beta-thalassemie.

Alfa-thalassemie

Bij alfa-thalassemie zijn enkele van de genen die verantwoordelijk zijn voor de codering van de alfaglobineketens verwijderd. Gewoonlijk heeft het alfaglobinegen vier kopieën. De ernst van de ziekte hangt af van het aantal van dergelijke kopieën dat ontbreekt.

1. Hydrops Fetalis

Wanneer alle vier de kopieën van het alfaglobinegen ontbreken, wordt de synthese van alfaglobineketens volledig onderdrukt. Aangezien alfaglobineketens nodig zijn voor de synthese van zowel foetaal als volwassen hemoglobine, is deze aandoening niet verenigbaar met het leven en leidt het daarom tot de dood in utero.

2. HbH-ziekte

De afwezigheid van drie kopieën van het alfaglobinegen resulteert in matige tot ernstige hypochrome microcytaire anemie met bijbehorende splenomegalie.

3. Alfa-thalassemie-eigenschappen

Deze zijn te wijten aan de afwezigheid of inactiviteit van een of twee kopieën van het alfaglobinegen. Hoewel de alfa-thalassemie-eigenschappen geen anemie veroorzaken, kunnen ze het gemiddelde corpusculaire volume en het gemiddelde corpusculaire hemoglobinegehalte verlagen, terwijl het aantal rode bloedcellen stijgt tot meer dan 5,5 * 10 ¹² / l.

Figuur 01: Overerving van alfa-thalassemie

Beta-thalassemie-syndromen

1. Beta-thalassemie Major

Als beide ouders drager zijn van de bèta-thalassemie-eigenschap, is de kans dat een nakomeling bèta-thalassemie major krijgt 25%. In deze toestand wordt de productie van bètaglobineketens volledig onderdrukt of drastisch verminderd. Omdat er niet voldoende bètaglobineketens zijn om mee te combineren, worden de overtollige alfaglobineketens afgezet in zowel volwassen als onrijpe rode bloedcellen. Dit maakt de weg vrij voor voortijdige hemolyse van rode bloedcellen en ondoelmatige erytropoëse.

Klinische kenmerken

1. Ernstige bloedarmoede die 3-6 maanden na de geboorte duidelijk wordt.
2. Splenomegalie en hepatomegalie
3. Thalassemische facies

Laboratoriumdiagnose

De belangrijkste techniek die tegenwoordig bij de diagnose van hematologische ziekten wordt gebruikt, is de hogedrukvloeistofchromatografie (HPLC). Bij bèta-thalassemie major laat HPLC de aanwezigheid zien van sterk verlaagde niveaus van HbA met ongewoon hoge niveaus van HbF. Een volledige bloedtelling zal het bestaan van hypochrome microcytische anemie aantonen, terwijl het onderzoek van een bloedfilm de aanwezigheid van een verhoogd aantal reticulocyten samen met basofiele stippel- en doelcellen zal aantonen.

Behandeling

• Regelmatige bloedtransfusies
• Foliumzuur wordt gegeven als de inname van foliumzuur via de voeding niet bevredigend is.
• IJzerchelatietherapie
• Soms wordt ook splenectomie uitgevoerd om de bloedbehoefte te verminderen.

2. Beta-thalassemie-eigenschap / minor

Beta-thalassemie minor is een veel voorkomende aandoening die meestal symptoomloos is. Hoewel de kenmerken vergelijkbaar zijn met die van alfa-thalassemie, is bèta-thalassemie ernstiger dan zijn tegenhanger. De diagnose bèta-thalassemie minor wordt gesteld als het HbA _2- gehalte meer dan 3,5% bedraagt.

3. Thalassemie Intermedia

Gevallen van matige thalassemie die geen regelmatige transfusies nodig hebben, worden thalassemie intermedia genoemd.

Wat is sikkelcelanemie?

Sikkelcelanemie is een ernstige erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij een gemuteerde vorm van hemoglobine de rode bloedcellen bij een laag zuurstofgehalte tot een halvemaanvormige vorm vervormt.

De vorm van hemoglobine die wordt gegenereerd als gevolg van de genetische mutatie bij homozygote sikkelcelanemie, wordt de HbSS (sikkelhemoglobine) genoemd. Wanneer het zuurstofniveau onder een bepaald kritisch punt zakt, vormt sikkelhemoglobine kristallen door een polymerisatieproces, waarbij lange vezels worden geproduceerd, elk bestaande uit zeven ineengestrengelde dubbele strengen met verknoping. Het is deze polymerisatie die de rode bloedcellen vervormt tot een halvemaanvormige vorm. Omdat de vervormde rode bloedcellen hun compliantie hebben verloren, kunnen ze niet langer door kleine bloedvaatjes gaan; in deze kleine bloedvaten blokkeren sikkelcellen het lumen, waardoor de bloedtoevoer naar de organen wordt belemmerd, wat resulteert in meerdere infarcten.

Figuur 02: Sikkelcelanemie

Klinische kenmerken van sikkelcelanemie

Ernstige hemolytische anemie onderbroken door crises kan worden waargenomen.

1. Vaso occlusieve crisissen

Factoren zoals infectie, uitdroging, acidose en deoxygenatie maken vatbaar voor vaso-occlusieve crises. De patiënt klaagt over hevige pijn in de ledematen. Dit komt door de infarcten in de kleine botten van de ledematen.

2. Viscerale sekwestratiecrises

Dit komt door het samenvoegen van bloed en sikkelvorming, die plaatsvindt in de organen. De meest fatale complicatie van deze soort is het sikkel-thoraxsyndroom, waarbij de patiënt kortademigheid en pijn op de borst heeft. Longinfiltraten zijn te zien op een röntgenfoto van de borst.

3. Aplastische crises

Aplastische crises worden gekenmerkt door de plotselinge daling van het hemoglobinegehalte, meestal na een parvo-virusinfectie. Folaattekort kan ook een bijdragende factor zijn.

Andere klinische kenmerken van sikkelcelanemie

• Zweren in de onderste ledematen
• Pulmonale hypertensie
• Galstenen

Laboratoriumdiagnose van sikkelcelanemie

• Het hemoglobinegehalte is gewoonlijk 6-9 g / dL.
• Aanwezigheid van sikkelcellen en doelcellen in de bloedfilm.
• Screeningtests voor sikkelvorming met chemicaliën zoals dithionaat zijn positief wanneer het bloed zuurstofarm is.
• Bij HPLC wordt HbA niet gedetecteerd.

Behandeling van sikkelcelanemie

• Vermijden van de factoren waarvan bekend is dat ze de crises veroorzaken.
• Foliumzuur.
• Goede voeding en hygiëne.
• Vaccinatie tegen pneumokokken, Haemophilus en meningokokken.
• Crises moeten worden behandeld in overeenstemming met de toestand, leeftijd en therapietrouw van de patiënt.

Wat zijn de overeenkomsten tussen sikkelcelanemie en thalassemie?

Zowel thalassemie als sikkelcelanemie zijn genetische ziekten die de structuur en functie van hemoglobine beïnvloeden

Wat is het verschil tussen sikkelcelanemie en thalassemie?

Diff Artikel Midden voor Tafel

Sikkelcelanemie versus thalassemie
Sikkelcelanemie is een ernstige erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij een gemuteerde vorm van hemoglobine de rode bloedcellen bij een laag zuurstofgehalte tot een halvemaanvormige vorm vervormt.	Thalassemie is een heterogene groep aandoeningen die wordt veroorzaakt door erfelijke mutaties die de synthese van α- of β-globine-ketens verminderen.
Type Globin Chain aangetast
Bij sikkelcelanemie worden alleen bètaketens aangetast.	Zowel alfa- als bètaketens kunnen worden beïnvloed bij thalassemie.
Aard van genetische mutatie
Het genetische defect dat sikkelcelanemie veroorzaakt, is een genvervanging.	Thalassemie wordt veroorzaakt door een puntmutatie of door een gen-deletie.
Weerstand tegen malaria
Van het genetische defect dat sikkelcelanemie veroorzaakt, is bekend dat het een beschermende werking heeft tegen malaria.	Genetisch defect bij thalassemie biedt geen resistentie tegen malaria.
Genetische oorsprong
Sikkelcelanemie is een autosomaal recessieve aandoening.	Thalassemie is een autosomale codominante aandoening.

Samenvatting - Sikkelcelanemie versus thalassemie

Thalassemie en sikkelcelanemie zijn twee ernstige hematologische aandoeningen die het meest voorkomen in de pediatrische praktijk. Daarom is het belangrijk om het verschil tussen sikkelcelanemie en thalassemie duidelijk te begrijpen. Het vergroten van het bewustzijn van de gemeenschap over deze ziekten zal helpen om de incidentie ervan te minimaliseren, aangezien de bloedverwante huwelijken een belangrijke rol spelen bij de overdracht van deze genetische aandoeningen van generatie op generatie.

Download de pdf-versie van sikkelcelanemie versus thalassemie

U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en voor offline doeleinden gebruiken volgens de citaten. Download hier de pdf-versie. Verschil tussen sikkelcelanemie en thalassemie.