Het belangrijkste verschil tussen exencefalie en anencefalie is dat exencefalie een cephalische aandoening is waarbij het hersenweefsel zich buiten de schedel bevindt vanwege de afwezigheid van schedelholte en hoofdhuid. Ondertussen is anencefalie een cefale aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van een groot deel van de hersenen, schedel en hoofdhuid als gevolg van het niet sluiten van de rostrale neuroporie.
Aangeboren aandoeningen ontstaan door neurale defecten die optreden tijdens de zwangerschap. Ze veroorzaken een hoge sterfte, waardoor de aandoening fataal wordt. Exencefalie en anencefalie zijn twee van dergelijke aangeboren aandoeningen, evenals hoofdaandoeningen die bij zuigelingen worden gezien. Bij exencefalie bevinden de hersenen zich buiten de schedel. Bij anencefalie is een groot deel van de hersenen, schedel en hoofdhuid afwezig. Exencefalie wordt beschouwd als een embryologische voorloper van anencefalie. Exencefalie is echter een uiterst zeldzame aandoening in vergelijking met anencefalie.
