Belangrijkste verschil - Trisomie 13 versus 18
Genetische afwijkingen bij zuigelingen zijn misschien wel de meest ongelukkige groep ziekten. De fysieke en psychologische impact die ze hebben op de ouders en de baby is enorm. Trisomie 13 en trisomie 18, die ook bekend staan als respectievelijk Patau-syndroom en Edward-syndroom, zijn twee van de meest gecompliceerde genetische defecten die bij een behoorlijk aantal zwangerschappen over de hele wereld worden gezien. Het belangrijkste verschil tussen trisomie 13 en 18 is dat er bij trisomie 13 een extra kopie op chromosoom 13 zit, terwijl bij trisomie 18 chromosoom 18 een extra kopie heeft.
INHOUD
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is trisomie 13 (Patausyndroom)
3. Wat is trisomie 18 (Edwardsyndroom)
4. Overeenkomsten tussen trisomie 13 en 18
5. Vergelijking zij aan zij - Trisomie 13 versus 18 in tabelvorm
6. Samenvatting
Wat is trisomie 13?
Trisomie 13, ook bekend als het Patau-syndroom, is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra kopie in het chromosoom 13. 1 op de 5000 mensen lijdt aan deze aandoening.
Klinische kenmerken
- Laag aangezette oren
- Gespleten lip en gehemelte
- Polydactylie
- Microoftalmie
- Leer moeilijkheden
- Patiënten overleven zelden langer dan een paar weken
De definitieve diagnose van het Patau-syndroom in de prenatale periode is door de genetische analyse van de monsters verkregen uit vruchtwaterpunctie en vlokkentest. CT en MRI kunnen worden gebruikt voor het identificeren van afwijkingen in het hart, de hersenen en andere organen.
Figuur 01: Kind met Patau-syndroom
Beheer
De meeste baby's met het Patausyndroom halen het eerste levensjaar niet. Ze overlijden door levensbedreigende neurologische complicaties en hartproblemen. Chirurgische correctie van misvormingen zoals een gespleten gehemelte kan nodig zijn.
Wat is trisomie 18?
Trisomie 18, ook bekend als het Edward-syndroom, is een andere autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Het Edward-syndroom heeft een correlatie met de leeftijd van de moeder.
Hoewel trisomie 18 verschillende gemeenschappelijke klinische kenmerken deelt met trisomie 21, zijn deze klinische kenmerken veel ernstiger; daarom overleeft de patiënt het eerste levensjaar niet. De meeste van de getroffen baby's bezwijken binnen de eerste paar weken.
Figuur 02: Trisomie 18
Klinische kenmerken
- Prominente achterhoofdsknobbel
- Geestelijke achterstand
- Overlappende vingers
- Rocker onderkant voeten
- Aangeboren hartafwijkingen
- Micrognathia
- Laag aangezette oren
- Korte nek
- Niermisvormingen
- Beperkte heupabductie
Beheer
Er is geen remedie voor trisomie 18. Het optreden van infecties moet worden voorkomen en complicaties moeten tot een minimum worden beperkt. Elke keer dat een patiënt een infectie krijgt, moet deze onmiddellijk en krachtig worden behandeld. Er moet speciale zorg worden besteed aan de behandeling van hartafwijkingen en nierafwijkingen.
Wat zijn de overeenkomsten tussen trisomie 13 en 18?
- Beide ziekten zijn genetische aandoeningen die het gevolg zijn van de aanwezigheid van extra genetisch materiaal
- De diagnose van beide ziekten wordt gesteld door de monsters die zijn verkregen uit vruchtwaterpunctie en vlokkentest.
Wat is het verschil tussen trisomie 13 en 18?
Diff Artikel Midden voor Tafel
Trisomie 13 versus 18 |
|
| Trisomie 13 is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra kopie in het chromosoom 13. | Trisomie 18 is een autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. |
| Extra genetisch materiaal | |
| Chromosoom 13 heeft extra genetisch materiaal. | Chromosoom 18 heeft extra genetisch materiaal. |
| Ernst | |
| Trisomie 13 is ernstiger dan trisomie 18. | Trisomie 18 is ook een ernstige genetische afwijking met veel complicaties, maar is niet zo ernstig als trisomie 13. |
| Klinische kenmerken | |
|
|
| Beheer | |
|
De meeste baby's met trisomie 13 halen het eerste levensjaar niet. Ze overlijden door levensbedreigende neurologische complicaties en hartproblemen. Chirurgische correctie van misvormingen zoals een gespleten gehemelte kan nodig zijn |
Er is geen remedie voor deze aandoening. Het doel is om het ontstaan van infecties te voorkomen en de complicaties te minimaliseren. Elke keer dat een patiënt een infectie krijgt, moet deze onmiddellijk en krachtig worden behandeld. Er moet speciale zorg worden besteed aan de behandeling van hartafwijkingen en nierafwijkingen. |
Samenvatting - Trisomie 13 versus 18
Trisomie 13 en trisomie 18 zijn twee genetische aandoeningen die ook bekend staan als respectievelijk Patau-syndroom en Edward-syndroom. Het belangrijkste verschil tussen trisomie 13 en 18 is dat bij trisomie 13 of het Patausyndroom het defect in chromosoom 13 zit, maar bij trisomie 18 of het Edward-syndroom zit het defect in chromosoom 18.
