Het belangrijkste verschil tussen FISH en CGH is dat FISH een moleculaire techniek is die specifieke DNA-sequenties op een chromosoom detecteert met behulp van fluorescent gelabelde sondes, terwijl CGH een andere moleculaire cytogenetische techniek is die veranderingen in het genomische DNA detecteert.
Cytogenetische analyse speelt een belangrijke rol in de geneeskunde bij het opsporen van chromosomale afwijkingen zoals aneuploïdie, deleties, duplicaties en herschikkingen, enz. Chromosomale afwijkingen leiden uiteindelijk tot genetische ziekten zoals kanker, onvruchtbaarheid, het syndroom van Down, het Klinefelter-syndroom, het syndroom van Turner, leukemie, enz. Er zijn verschillende moleculaire cytogenetische methoden om bovengenoemde defecten en ziekten op te sporen. Onder hen zijn FISH (fluorescente in situ hybridisatie) en CGH (vergelijkende genomische hybridisatie) twee krachtige hybridisatietechnieken. Beide methoden hebben echter voor- en nadelen.
