Het belangrijkste verschil tussen haplogroep en haplotype is dat haplogroep verwijst naar een groep vergelijkbare haplotypen die een gemeenschappelijke voorouder delen, terwijl haplotype verwijst naar een reeks allelen die van generatie op generatie worden overgeërfd vanwege genetische koppeling.
Een gen bestaat voornamelijk uit twee allelen. Er zijn duizenden genen aanwezig in chromosomen. Bij het segregeren vertonen ze cross-overs en genetische recombinaties. Sommige allelen van genen bevinden zich echter zeer dicht bij elkaar. In eenvoudige bewoordingen vertonen deze allelen een genetische koppeling. Daarom is het niet waarschijnlijk dat ze overgaan of opnieuw combineren. In plaats daarvan hebben ze altijd de neiging om van generatie op generatie samen over te brengen. Dienovereenkomstig is een haplotype een combinatie van allelen of een set van enkelvoudige nucleotidepolymorfismen die aanwezig zijn op hetzelfde chromosoom en die samen worden overgeërfd langs de generaties van een enkele ouder. Haplogroep is een groep vergelijkbare haplotypes die een gemeenschappelijke voorouder delen.
