Het belangrijkste verschil tussen heterozygote en homozygote individuen is dat een heterozygoot individu twee verschillende allelen (zowel dominant als recessief) van een gen draagt, terwijl een homozygoot individu twee exemplaren van hetzelfde allel draagt, ofwel dominant of recessief.
Genen bestaan als allelen of kopieën. In feite heeft een gen voornamelijk twee allelen. Om specifiek te zijn, een allel is een versie van een gen dat resulteert in een te onderscheiden fenotypisch effect. Allelen kunnen dominant of recessief zijn. Dominante allelen worden volledig uitgedrukt in het fenotype van een heterozygoot. Heterozygote en homozygote individuen zijn twee soorten organismen die zijn gecategoriseerd op basis van de soorten aanwezige allelen. Een heterozygoot individu is een organisme dat zowel een dominant allel als een recessief allel bezit. Een homozygoot individu is een organisme dat twee dominante allelen of twee recessieve allelen bezit.
