Het belangrijkste verschil tussen homozygoot en hemizygoot is dat homozygoot de aandoening is waarin beide allelen van een diploïde organisme hetzelfde zijn, terwijl hemizygoot de aandoening is waarin slechts één allel aanwezig is.
Genen bestaan als allelen of kopieën. Over het algemeen heeft een gen twee allelen. Een allel is een versie van een gen dat resulteert in een te onderscheiden fenotypisch effect. Allelen kunnen dominant of recessief zijn. Dominante allelen komen volledig tot expressie in het fenotype, terwijl recessieve allelen het fenotype niet laten zien als ze dominante allelen hebben. Homozygoot, heterozygoot, hemizygoot en nullizygoot zijn verschillende zygositeitsniveaus. Homozygoot is de toestand van het hebben van vergelijkbare allelen, ofwel twee dominante allelen of twee recessieve allelen. Hemizygoot is die toestand van het hebben van slechts één kopie of allel van een gen.
