Het belangrijkste verschil tussen samengestelde heterozygoot en dubbele heterozygoot is dat samengestelde heterozygoot een persoon is met twee verschillende gemuteerde allelen op een bepaalde genlocus, terwijl dubbele heterozygoot een persoon is die heterozygoot is op twee afzonderlijke genetische loci.
Over het algemeen heeft een gen twee allelen, omdat organismen diploïde zijn. Allelen zijn de variantvormen van een gen. Ze bevinden zich op een genetische locus van een chromosoom. Er zijn zowel dominante allelen als recessieve allelen. Als een individu twee ongelijke allelen heeft (een dominant en een recessief (Aa)) voor een locus, noemen we dit heterozygoot. De toestand van het hebben van twee verschillende allelen voor een gen wordt heterozygote toestand genoemd. Samengestelde heterozygoot en dubbele heterozygoot zijn twee soorten heterozygote situaties. Samengestelde heterozygoot heeft twee verschillende gemuteerde allelen op een bepaalde genlocus. Dubbel heterozygoot is heterozygoot op twee genloci.
