Autisme versus Downsyndroom
Autisme en het syndroom van Down zijn bekende oorzaken van mentale retardatie. Er zijn ook andere oorzaken van mentale retardatie. Deze twee zijn echter belangrijk omdat het syndroom van Down het puur genetische einde van het spectrum vertegenwoordigt, terwijl autisme het puur psychologische einde vertegenwoordigt. Hoewel sommige onderzoeken een genetische link met autisme hebben gesuggereerd, blijft het tot op heden zeer twijfelachtig. Dit artikel gaat in detail in op zowel autisme als het syndroom van Down, waarbij de verschillen in klinische kenmerken, symptomen, oorzaken, tests en onderzoek, prognose en het verloop van de behandeling die ze nodig hebben worden benadrukt.
Autisme en autismespectrumstoornissen
De oorzaak van autisme en autismespectrumstoornissen is te wijten aan een abnormale ontwikkeling van het zenuwstelsel. Autisme verschijnt voor het eerst in de kindertijd of in de kindertijd. Er zijn drie hoofdsymptomen van autisme. Het zijn slechte sociale interacties, verminderde communicatie en beperkte interesses en repetitief gedrag. Door slechte interacties kunnen autistische kinderen geen vrienden maken, alleen spelen en bezitterig blijven. Ze vinden het moeilijk om met lichaamstaal te spreken en gevoelens te uiten. Ze ontwikkelen een unieke reeks gedragingen die ze zelden veranderen. Ze stapelen graag voorwerpen op, leggen speelgoed op een rij en houden zich strikt aan de dagelijkse routine. Symptomen van autisme worden duidelijk rond de leeftijd van één tot twee jaar. Sommige kinderen ontwikkelen zich normaal voordat ze achteruitgaan. Tijdens de volwassenheid zijn de tekenen van autisme nogal gedempt.
Er zijn geen laboratoriumtests om autisme op te sporen. Volgens de feiten over autisme in het tijdschrift van autisme en ontwikkelingsstoornissen, brabbelen twaalf maanden, gebaren met twaalf maanden, gebruik van één woord met zestien maanden, regelmatig gebruik van twee woordzinnen met vierentwintig maanden, en een verlies van taalvaardigheid op elk leeftijd maken het absoluut essentieel om autisme en autistische spectrumstoornissen verder te onderzoeken. Hoewel ongeveer 15% van de autistische kinderen een detecteerbare enkele genafwijking heeft, is het gebruik van genetische screeningsmethoden nog niet praktisch. Metabole tests en beeldvormingsmethoden kunnen nuttig zijn, maar worden niet routinematig uitgevoerd.
Van 1996 tot 2007 is de incidentie van autisme dramatisch toegenomen. In 1996 leed minder dan 1 op de 1000 kinderen aan autisme. In 2007 hadden meer dan 5 kinderen op de 1000 autisme. Autisme treft jongens meer dan meisjes. Eerder was er bezorgdheid dat een bepaald conserveermiddel in vaccins autisme veroorzaakte. Daarom trok CDC alle vaccins met dat conserveermiddel terug, maar er was geen significante verandering in het ziektepatroon, wat suggereert dat er geen dergelijk oorzakelijk verband was.
Eerder start de behandeling van autisme, hoe beter de uitkomst. De belangrijkste doelen zijn het verbeteren van de kwaliteit van leven, het verbeteren van sociale interacties en communicatie. Het regime moet worden afgestemd op de behoeften van het kind. Geen enkele methode is onfeilbaar. Ergotherapie, sociale vaardigheidstherapie, gestructureerd lesgeven, logopedie en taaltherapie moeten naar behoefte in elk individueel geval worden toegepast. Statistieken suggereren dat de helft van de patiënten met autisme medicamenteuze behandeling krijgt. Anticonvulsief gebruik heeft wetenschappelijk bewijs om het te ondersteunen, maar anderen niet. Een duidelijk en aanwezig gevaar van drugsgebruik is dat sommige mogelijk abnormaal reageren op medicamenteuze behandeling. Behandeling voor autisme is duur. Een studie schat de levenslange kosten van gemiddeld ongeveer 4 miljoen USD voor één patiënt.
Syndroom van Down
Genetische afwijking is de oorzaak van het syndroom van Down. Er zijn drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van de normale twee. Familiegeschiedenis van het syndroom van Down en gevorderde maternale leeftijd verhoogt het risico op het syndroom van Down bij het nageslacht. Het syndroom van Down kan worden vermoed tijdens het intra-uteriene leven. Verhoogde nekplooidikte en verhoogde alfa-feto-eiwit (AFP) in vruchtwater en bloed suggereren de aanwezigheid ervan. Unieke symptomen van het syndroom van Down zijn te zien bij de geboorte tijdens neonataal onderzoek. Neonatale hypothyreoïdie is in dit stadium de belangrijkste differentiële diagnose van het syndroom van Down. Baby's met het syndroom van Down hebben een plat achterhoofd, laag aangezette oren, schuine ogen naar boven, platte neusbrug, epicantale oogplooien, grote ruwe tong, Simian-handplooi, slecht ontwikkelde middelste vingerkoot van de vijfde vinger, brede sandaalopening, hartafwijkingen (ASD, VSD,PDA) en duodenale atresie. Patiënten met het syndroom van Down zijn niet vruchtbaar. Hun levensverwachting is korter. Er is een verhoogd risico op diabetes, hypercholesterolemie, hartaanvallen, de ziekte van Alzheimer en de ziekte van Parkinson bij het syndroom van Down.
Wat is het verschil tussen autisme en het downsyndroom?
• Autisme is een neurologische ontwikkelingsstoornis met een twijfelachtige genetische achtergrond, terwijl het syndroom van Down een genetische aandoening is.
• Er zijn geen unieke externe afwijkingen bij autisme, terwijl Downs er heel veel veroorzaakt.
• Afgezien van cognitieve afwijkingen zijn autistische kinderen medisch gezond. Het syndroom van Down veroorzaakt mentale retardatie en medische aandoeningen.
