Belangrijkste verschil - Downsyndroom versus Edwardsyndroom
Zelfs een onbeduidende verandering in de structuur van een gen kan verbazingwekkende en soms dodelijke gevolgen hebben. Downsyndroom en Edwardsyndroom zijn twee aandoeningen die te wijten zijn aan dergelijke genetische defecten. Het syndroom van Down is een autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Edwardssyndroom of trisomie 18 is een andere autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Het belangrijkste verschil tussen het syndroom van Down en Edward syndroom is dat het syndroom van Down wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21, terwijl het Edward syndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18.
INHOUD
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is het syndroom van Down
3. Wat is het syndroom van Edward
4. Overeenkomsten tussen het syndroom van Down en het syndroom van Edward
5. Vergelijking zij aan zij - Syndroom van Down versus het syndroom van Edward in tabelvorm
6. Samenvatting
Wat is het syndroom van Down?
Downsyndroom is een autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Daarom is het ook bekend als trisomie 21. Downsyndroom is de belangrijkste oorzaak van mentale retardatie bij kinderen.
Er is een sterke correlatie tussen de leeftijd van de moeder en de incidentie van trisomie 21. De kans op een baby met deze aandoening is groter bij moeders ouder dan 45 jaar.
Klinische kenmerken
- Plat gezichtsprofiel
- Schuine palpebrale kloven
- Epicantische plooien
- Geestelijke achterstand
De meeste kinderen met het syndroom van Down hebben een IQ tussen de 25 en 50. Maar in sommige gevallen kunnen er patiënten zijn met een normale of bijna normale intelligentie als gevolg van verschillende fenotypische veranderingen.
- Bijna alle patiënten met trisomie 21 ontwikkelen neurodegeneratieve veranderingen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Alzheimer na de leeftijd van 40 jaar.
- Er zijn bepaalde onduidelijke afwijkingen in het immuunsysteem waardoor ze kwetsbaar zijn voor frequente infecties, vooral in de longen.
- Overvloedige nekhuid
- Simian vouw
- Aangeboren hartafwijkingen
- Intestinale stenose
- Navelstreng hernia
- Aanleg voor leukemie
- Hypotonie
- Ruimte tussen eerste en tweede teen
Door de sterk verbeterde medische zorg is de mediane levensverwachting van de patiënten met trisomie 21 gestegen tot 47 jaar. In het begin van het millennium was het ongeveer 25 jaar.
Figuur 01: Syndroom van Down
Beheer
Het syndroom van Down is ongeneeslijk. Maar de meeste klinische manifestaties kunnen worden gecontroleerd, waardoor de patiënt een normaal leven kan leiden.
- In veel landen zijn speciale scholen en instituten opgericht om het onderwijs aan kinderen met speciale behoeften te vergemakkelijken.
- Logopedie en ergotherapie kunnen de kinderen helpen hun sociale interacties te verbeteren.
- Het optreden van andere daarmee samenhangende medische aandoeningen zoals leukemie en ernstige longinfecties moet nauwlettend in de gaten worden gehouden.
Wat is het Edward-syndroom?
Edward syndroom of trisomie 18 is een andere autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Net als bij het syndroom van Down heeft ook het optreden van het Edward syndroom een verband met de leeftijd van de moeder.
Hoewel het verschillende gemeenschappelijke klinische kenmerken vertoont met trisomie 21, zijn deze klinische kenmerken veel ernstiger; daarom overleeft de patiënt het eerste levensjaar niet. De meeste van de getroffen baby's bezwijken binnen de eerste paar weken.
Klinische kenmerken
- Prominente achterhoofdsknobbel
- Geestelijke achterstand
- Micrognathia
- Laag aangezette oren
- Korte nek
- Overlappende vingers
- Aangeboren hartafwijkingen
- Niermisvormingen
- Beperkte heupabductie
- Rocker onderkant voeten
Figuur 02: Overlappende vingers bij het Edward-syndroom
Beheer
Er is geen remedie voor het Edward-syndroom. Het doel is om het ontstaan van infecties te voorkomen en de complicaties te minimaliseren. Bijzondere aandacht moet worden besteed aan de behandeling van hartafwijkingen en nierafwijkingen.
Wat zijn de overeenkomsten tussen het downsyndroom en het Edward-syndroom?
- Zowel het syndroom van Down als het syndroom van Edward zijn genetische aandoeningen vanwege de aanwezigheid van een extra kopie van autosomale chromosomen.
- De leeftijd van de moeder hangt sterk samen met de incidentie van beide aandoeningen.
- Mentale retardatie is een algemeen klinisch kenmerk van Down- en Edward-syndromen.
Wat is het verschil tussen het downsyndroom en het edward-syndroom?
Diff Artikel Midden voor Tafel
Downsyndroom versus Edwardsyndroom |
|
| Downsyndroom is een autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Daarom is het ook bekend als trisomie 21. | Edward-syndroom of trisomie 18 is een andere autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Daarom wordt het trisomie 18 genoemd. |
| Oorzaak | |
| Er is een extra kopie van chromosoom 21. | Er is een extra kopie van chromosoom 18. |
| Extra exemplaar van chromosoom | |
| De extra kopie van het chromosoom is volledig of gedeeltelijk. | Er is een complete extra kopie van het chromosoom. |
| Levensverwachting | |
| De verwachte levensverwachting van een patiënt met het syndroom van Down is 47 jaar. | Een overgrote meerderheid van de patiënten sterft binnen de eerste paar weken van hun leven. |
| Klinische kenmerken | |
|
Klinische kenmerken zijn onder meer · Plat gezichtsprofiel · Schuine palpebrale kloven · Epicantische plooien · Geestelijke achterstand · Bijna alle patiënten met trisomie 21 ontwikkelen neurodegeneratieve veranderingen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Alzheimer na de leeftijd van 40 jaar. · Er zijn bepaalde onduidelijke afwijkingen in het immuunsysteem waardoor ze kwetsbaar zijn voor frequente infecties, vooral in de longen. · Overvloedige nekhuid · Simian vouw · Aangeboren hartafwijkingen · Intestinale stenose · Navelstrenghernia · Aanleg voor leukemie Hypotonie · Ruimte tussen eerste en tweede teen |
Klinische kenmerken zijn onder meer · Prominente achterhoofdsknobbel · Geestelijke achterstand · Micrognathia · Laag aangezette oren · Korte nek · Overlappende vingers · Aangeboren hartafwijkingen · Niermisvormingen · Beperkte heupabductie · Rocker-voetjes |
Samenvatting - Downsyndroom versus Edwardsyndroom
Downsyndroom is een autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Daarom is het ook bekend als trisomie 21. Edwardssyndroom of trisomie 18 is een andere autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Het belangrijkste verschil tussen het syndroom van Down en het syndroom van Edward is dat bij het syndroom van Down chromosoom 21 een extra kopie heeft, terwijl bij het syndroom van Edward chromosoom 18 een extra kopie heeft.
Download de pdf-versie van het Down-syndroom versus het Edward-syndroom
U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en voor offline doeleinden gebruiken volgens de citatienota. Download hier de pdf-versie. Verschil tussen het syndroom van Down en het syndroom van Edward
