Belangrijkste verschil - Von Willebrand-ziekte versus hemofilie
De ziekte van Von Willebrand en hemofilie zijn twee zeldzame hematologische ziekten die meestal het gevolg zijn van een tekort aan verschillende componenten die betrokken zijn bij de stollingsroute. Het belangrijkste verschil tussen de ziekte van Von Willebrand en hemofilie is dat er bij de ziekte van Von Willebrand een tekort is aan de Von Willebrand-factor, terwijl er bij hemofilie een tekort is aan factor VIII of factor IX.
INHOUD
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is de ziekte van Von Willebrand
3. Wat is hemofilie
4. Overeenkomsten tussen de ziekte van Von Willebrand en hemofilie
5. Vergelijking zij aan zij - de ziekte van Von Willebrand versus hemofilie in tabelvorm
6. Samenvatting
Wat is de ziekte van Von Willebrand?
De ziekte van Von Willebrand wordt veroorzaakt door een kwantitatieve of kwalitatieve afwijking van de Von Willebrand-factor. De resulterende factor VIII-deficiëntie en abnormale plaatjesfuncties zijn de karakteristieke kenmerken ervan. Het gen dat verantwoordelijk is voor de codering van VWF bevindt zich op chromosoom 12 en verschillende mutaties van dit gen zijn de oorzaak van de VW-ziekte.
Soorten Von Willebrand-ziekte
Er zijn 3 hoofdtypen VW-ziekten:
- Type 1 - dit is een autosomaal dominante variant van VW-ziekte. Er is een gedeeltelijke kwantitatieve tekortkoming van de VWF
- Type 2 - type VW-ziekte is ook een autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door een kwalitatieve afwijking van het VWF
- Type 3 - er is een recessieve overerving die geassocieerd is met een bijna volledige deficiëntie van VWF.
Figuur 01: Clotting Pathway
Tekenen en symptomen
De tekenen en symptomen variëren afhankelijk van het type ziekte. Type 1 en type 2 hebben relatief milde symptomen. Overmatige bloeding na een licht trauma, epistaxis en menorragie zijn de belangrijkste klinische kenmerken. Hemarthroses kunnen zelden aanwezig zijn. Bij type 3-ziekte kan de patiënt ernstige bloedingen krijgen, maar er zijn geen bloedingen in spieren en gewrichten.
Behandeling
De behandeling is vergelijkbaar met die van milde hemofilie, hoewel er veranderingen kunnen optreden afhankelijk van verschillende klinische omstandigheden. Desmopressine wordt meestal gebruikt wanneer er een mogelijkheid is. Sommige van plasma afgeleide factor VIII-concentraten worden soms aan de patiënt toegediend.
Wat is hemofilie?
Hemofilie is een hematologische aandoening die bijna uitsluitend bij mannen voorkomt. In de meeste gevallen wordt deze ziekte veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII; in dat geval staat het bekend als klassieke hemofilie of hemofilie A. De andere minder vaak voorkomende vorm van hemofilie, die bekend staat als hemofilie B, is te wijten aan het tekort aan stollingsfactor IX.
De overerving van beide factoren vindt plaats via de vrouwelijke chromosomen. Bijgevolg is de kans dat een vrouw hemofilie krijgt extreem laag, aangezien het onwaarschijnlijk is dat hun beide chromosomen gelijktijdig worden gemuteerd. De vrouwen van wie slechts één chromosoom een tekort heeft, worden hemofiliedragers genoemd.
Figuur 02: Hemofilie
Klinische kenmerken
Ernstige hemofilie (factorconcentratie is minder dan 1 IE / dL)
Dit wordt gekenmerkt door spontane bloeding vanaf het vroege leven, meestal in de gewrichten en spieren. Als de patiënt niet goed wordt behandeld, kan hij gewrichtsmisvormingen krijgen en zelfs kreupel worden.
Matige hemofilie (factorconcentratie ligt tussen 1-5 IU / dL)
Dit gaat gepaard met ernstige bloedingen na een verwonding en incidentele spontane bloedingen.
Milde hemofilie (factorconcentratie is meer dan 5 IU / dL)
Bij deze aandoening treden geen spontane bloedingen op. Bloeden treedt alleen op na een verwonding of tijdens operaties.
Onderzoeken
- De protrombinetijd is normaal
- APTT is verhoogd
- De factor VIII- of factor IX-waarden zijn abnormaal laag
Behandeling
Intraveneuze infusie van factor VIII of factor IX wordt toegediend om hun niveaus te normaliseren
De halfwaardetijd van factor VIII is 12 uur. Daarom moet het minstens twee keer per dag worden toegediend om de juiste niveaus te behouden. Aan de andere kant is het voldoende om factor IX eenmaal per week te infunderen omdat het een langere halfwaardetijd heeft van 18 uur.
Wat zijn de overeenkomsten tussen de ziekte van Von Willebrand en hemofilie?
- Beide zijn hematologische aandoeningen.
- Beide zijn het gevolg van genetische mutaties in de relevante genen.
Wat is het verschil tussen de ziekte van Von Willebrand en hemofilie?
Diff Artikel Midden voor Tafel
Von Willebrand-ziekte versus hemofilie |
|
| De ziekte van Von Willebrand wordt veroorzaakt door een kwantitatieve of kwalitatieve afwijking van de Von Willebrand-factor. | Hemofilie is een hematologische aandoening die bijna uitsluitend bij mannen voorkomt. |
| Mutatie | |
| Er is een kwantitatieve of kwalitatieve afwijking van de VWF. | Er is een tekort aan factor VIII die hemofilie A veroorzaakt of factor IX die aanleiding geeft tot hemofilie B |
| Types | |
|
De twee vormen van hemofilie zijn hemofilie A en B, die het gevolg zijn van respectievelijk een tekort aan factor VIII en IX. |
| Symptomen en tekenen | |
|
De symptomen en tekenen variëren afhankelijk van het type ziekte. Type 1 en 2 hebben relatief milde symptomen. Overmatige bloeding na een licht trauma, epistaxis en menorragie zijn de belangrijkste klinische kenmerken. Hemarthroses kunnen zelden aanwezig zijn. Bij type 3-ziekte kan de patiënt ernstige bloedingen krijgen, maar er zijn geen bloedingen in spieren en gewrichten. |
Ernstige hemofilie (factorconcentratie is minder dan 1 IE / dL) Dit wordt gekenmerkt door spontane bloeding vanaf het vroege leven, meestal in de gewrichten en spieren. Als de patiënt niet goed wordt behandeld, kan hij gewrichtsmisvormingen krijgen en zelfs kreupel worden. Matige hemofilie (factorconcentratie ligt tussen 1-5 IU / dL) Dit gaat gepaard met ernstige bloedingen na een verwonding en incidentele spontane bloedingen. Milde hemofilie (factorconcentratie is meer dan 5 IU / dL) Bij deze aandoening treden geen spontane bloedingen op. Bloeden treedt alleen op na een verwonding of tijdens operaties. |
| Behandeling | |
|
De behandeling is vergelijkbaar met die van milde hemofilie, hoewel er veranderingen kunnen optreden afhankelijk van verschillende klinische omstandigheden. Desmopressine wordt meestal gebruikt wanneer er een mogelijkheid is. Sommige van plasma afgeleide factor VIII-concentraten worden soms aan de patiënt toegediend. |
Intraveneuze infusie van factor VIII of factor IX wordt toegediend om hun niveaus te normaliseren. De halfwaardetijd van factor VIII is 12 uur. Daarom moet het minstens twee keer per dag worden toegediend om de juiste niveaus te behouden. Aan de andere kant is het voldoende om factor IX eenmaal per week te infunderen omdat het een langere halfwaardetijd heeft van 18 uur. |
Samenvatting - Von Willebrand-ziekte versus hemofilie
De ziekte van Von Willebrand en hemofilie zijn twee bloedingsstoornissen die worden veroorzaakt door genetische mutaties. De ziekte van Von Willebrand wordt veroorzaakt door een tekort aan de Von Willebrand-factor, terwijl hemofilie wordt veroorzaakt door een tekort aan factor VIII of factor IX. Er is een aanzienlijk verschil tussen de ziekte van Von Willebrand en hemofilie, hoewel ze enkele gemeenschappelijke kenmerken gemeen hebben.
