Het belangrijkste verschil tussen allelische en locus-heterogeniteit is dat allelische heterogeniteit het vermogen is van verschillende mutaties binnen hetzelfde gen om dezelfde ziekte te veroorzaken, terwijl locus-heterogeniteit het vermogen is van mutaties in een aantal verschillende genen om dezelfde ziekte te veroorzaken.
Genetische heterogeniteit is het vermogen van verschillende genetische mechanismen om dezelfde of vergelijkbare fenotypes te produceren. Mutaties op verschillende loci van hetzelfde gen of mutaties in verschillende genen kunnen genetische heterogeniteit veroorzaken. Er zijn twee soorten genetische heterogeniteit als allelische en locus-heterogeniteit. Allelische heterogeniteit beschrijft het vermogen van verschillende mutaties binnen hetzelfde gen (verschillende allelen op een locus) om variabele expressie van een aandoening te produceren, vooral een ziekte. Locus heterogeniteit beschrijft het vermogen van mutaties op verschillende genloci om hetzelfde ziektefenotype te veroorzaken.
