Hemofilie A versus B
Hemofilie is een geslachtsgebonden ziekte, die wordt gekenmerkt door een toestand van stollingsfactor-deficiëntie van de intrinsieke of plasmaroute van de stollingscascade. De meest voorkomende hemofilieën zijn hemofilie A en hemofilie B, die het gevolg zijn van een tekort aan respectievelijk de stollingsfactor VIII en factor IX. Beide hemofilieën zijn geassocieerd met het geslachtschromosoom X; vandaar dat mannetjes meestal worden aangetast, terwijl de vrouwtjes de dragers zijn van hemofilie-eigenschappen. Bij elke zwangerschap heeft een vrouw die als drager van hemofilie optreedt, 25% kans om een zoon met deze ziekte te krijgen. Omdat alle dochters het X-chromosoom van hun vader erven, zullen alle dochters van een man met hemofilie drager zijn. Hemofilie beïnvloedt de secundaire homeostatis. De factoren VIII en IX zijn essentieel voor de activering van factor X,gevolgd door trombinevorming. Trombine leidt op zijn beurt tot bloedstolling door de vorming van fibrine. Wanneer letsel optreedt bij een persoon met hemofilie, zal, aangezien de plaatjesfunctie normaal is, een plaatjesprop worden gevormd. Maar vanwege het ontbreken van fibrinevorming, zal de plug niet kunnen stabiliseren; vandaar dat het leidt tot continue bloeding via het letsel. De diagnose wordt in feite gedaan door de familiegeschiedenis van de getroffen persoon te inspecteren. Omdat hemofilie een geslachtsgebonden ziekte is, zijn er geen behandelingen voor. De enige behandeling is het leveren van een deficiënte factor in toenemende concentraties aan de getroffenen. Maar vanwege het ontbreken van fibrinevorming, zal de plug niet kunnen stabiliseren; vandaar dat het leidt tot continue bloeding via het letsel. De diagnose wordt in feite gesteld door de familiegeschiedenis van de getroffen persoon te inspecteren. Omdat hemofilie een geslachtsgebonden ziekte is, zijn er geen behandelingen voor. De enige behandeling is het leveren van een gebrekkige factor bij toenemende concentraties aan de getroffenen. Maar vanwege het ontbreken van fibrinevorming, zal de plug niet kunnen stabiliseren; vandaar dat het leidt tot continue bloeding via het letsel. De diagnose wordt in feite gedaan door de familiegeschiedenis van de getroffen persoon te inspecteren. Omdat hemofilie een geslachtsgebonden ziekte is, zijn er geen behandelingen voor. De enige behandeling is het leveren van een deficiënte factor bij toenemende concentraties aan de getroffenen.
Hemofilie A
Dit is de meest voorkomende vorm van hemofilie die kan voorkomen bij één op de 10.000 levendgeborenen bij mannen in de algemene bevolking. Deze ziekte treedt op als gevolg van een tekort aan stollingsfactor VIII. De meeste symptomatische patiënten hebben dit factorniveau van minder dan 5%. De ernst van hemofilie A wordt gecategoriseerd als mild, matig en ernstig. Normaal gesproken worden patiënten met een factorniveau van minder dan 1% beschouwd als patiënten met ernstige hemofilie. Patiënten met een factorniveau van meer dan 5% worden geacht milde hemofilie te hebben, en patiënten met een factorniveau van 1% tot 5% worden geacht matige hemofilie te hebben.
Hemofilie B
Onder de andere hemofilieën is hemofilie B de tweede meest voorkomende hemofilie die optreedt als gevolg van een tekort aan factor IX. Hemofilie B wordt ook wel 'kerstziekte' genoemd. Deze ziekte werd voor het eerst gediagnosticeerd in 1952. Normaal plasma heeft een factor IX-niveau van 50% tot 150%. Afhankelijk van het niveau van de factor kan de ernst van hemofilie worden gecategoriseerd als licht, matig en ernstig. De niveaus van factoren die worden gebruikt om de ernst te bepalen, zijn vergelijkbaar met die van hemofilie A.
Wat is het verschil tussen hemofilie A en B?
• Hemofilie B komt minder vaak voor dan hemofilie A.
• Als we kijken naar de algemene bevolking, treft hemofilie B ongeveer één op de 50.000 mensen, terwijl hemofilie A minder dan één op de 10.000 mensen treft.
• Hemofilie A treedt op als gevolg van een tekort aan factor VIII, terwijl hemofilie B optreedt als gevolg van een tekort aan factor IX.
