De belangrijk verschil tussen gen en allel is dat het gen een specifieke nucleotidesequentie is die codeert voor een specifiek eiwit, terwijl het allel een variant is van een gen, ofwel de dominante of de recessieve variant.
Een gen is de basiseenheid van erfelijkheid. Concreet heeft het een precieze nucleotidesequentie die codeert voor een specifiek eiwitmolecuul, dat een bepaald kenmerk geeft. Genen gaan van ouders naar nakomelingen. Daarom wordt de genetische informatie die nodig is voor de algehele werking van het organisme, opgeslagen in de vorm van genen. Daarnaast heeft één chromosoom veel genen. Daarom heeft een bepaald gen een specifieke locatie in het chromosoom, wat we een locus noemen. Gewoonlijk heeft een gen twee alternatieve vormen die allelen worden genoemd. In eenvoudige bewoordingen zijn allelen de varianten van de genen of de dominante variant of de recessieve variant. Ze bevinden zich op hetzelfde niveau als de zusterchromatiden van het chromosoom.