Belangrijkste verschil - PGS versus PGD
In-vitrofertilisatie (IVF) is een complex proces dat wordt gebruikt om vruchtbaarheidsproblemen en genetische problemen te behandelen en om te helpen bij de conceptie van een kind. Wanneer een getrouwd stel problemen heeft die verband houden met de conceptie van een kind, dient IVF als een goede oplossing en is het de meest effectieve vorm van medische behandeling. Rijpe eicellen worden uit de vrouwelijke eierstok gehaald en als eerste stap onder laboratoriumomstandigheden (in vitro) bevrucht uit het sperma van de betreffende man. Vervolgens wordt het bevruchte ei in de baarmoeder van het vrouwtje geïmplanteerd. IVF is echter een complex, duur en tijdrovend proces dat veel uitdagingen kent. Daarom worden vóór de implantatie verschillende medische tests uitgevoerd. Pre-implantatie genetische screening (PGS) en Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) zijn twee van dergelijke experimenten die worden gebruikt om te bepalen of het embryo vrij is van genetische aandoeningen en of de baby gezond is. Het belangrijkste verschil tussen PGS en PGD is dat PGD wordt uitgevoerd om afzonderlijke gendefecten te detecteren die kunnen leiden tot specifieke genetische ziekten, terwijl PGS wordt uitgevoerd om chromosomale normaliteit te detecteren.
INHOUD
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is PGS
3. Wat is PGD
4. Vergelijking zij aan zij - PGS versus PGD
5. Samenvatting
Wat is PGS?
Pre-implantatie genetische screening (PGS) is een genetische test die wordt uitgevoerd om de chromosomale normaliteit van in vitro bevruchte embryo's te detecteren. PGS screent embryocellen op het normale chromosomale aantal. Het menselijk lichaam bevat in totaal 46 chromosomen in 23 paren. PGS zoekt niet naar specifieke genetische ziekten; in plaats daarvan zoekt het naar het gebruikelijke aantal chromosomen in cellen van het embryo. Het embryo wordt beoordeeld op ontbrekende chromosomen of extra chromosomen die het totale aantal chromosomen veranderen.
Het doel van het uitvoeren van PGS is om vóór de implantatie een abnormaal chromosoomaantal in de embryo's te identificeren om genetische syndromen te vermijden die worden veroorzaakt door numerieke afwijkingen van chromosomen. PGS onthult ziekten zoals het syndroom van Down, het Klinefelter-syndroom, enz. Het syndroom van Down is een veel voorkomende ziekte die wordt veroorzaakt door trisomie van chromosoom 21. Het kan gemakkelijk worden opgespoord door PGS. Geslachtsselectie is ook mogelijk door PGS.
Er zijn verschillende methoden die in PGS worden gebruikt, zoals Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR), enz.
Figuur 01: Pre-implantatie genetische screening
Wat is PGD?
Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) is een techniek die wordt uitgevoerd om enkelvoudige genstoornissen in het in vitro bevruchte embryo te identificeren voordat implantatie in de baarmoeder van de moeder wordt uitgevoerd om de zwangerschap vast te stellen. Enkelvoudige genstoornis is een genetische ziekte of een Mendeliaanse aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie of DNA-verandering in een bepaald gen. Het gen dat is gemuteerd, staat bekend als het mutante of zieke allel. Deze aandoeningen worden overgeërfd van ouder op kind. Daarom is het belangrijk om vóór de implantatie van het embryo te controleren of het embryo vrij is van enkelvoudige genafwijkingen. Afwijkingen van een enkel gen komen zeer zelden voor. Als zowel moeder als vader echter drager zijn van die specifieke genetische ziekte, kunnen nakomelingen de ziekte erven. Daarom biedt PGD de paren de mogelijkheid om gezonde en ziektevrije embryo's te selecteren.
PGD wordt uitgevoerd voor enkele cellen die uit het embryo worden gehaald. Het kan de aanwezigheid van chromosomale translocaties of mutanten effectief onthullen. Er zijn veel aandoeningen van een enkel gen. De meest voorkomende ziekten die worden gedetecteerd door de PGD zijn taaislijmziekte, sikkelcelanemie, Tay-Sachs, Fragile X, myotone dystrofie en thalassemie. PGD biedt de mogelijkheid om vóór transplantatie het geslacht van het embryo te bepalen. Het is een belangrijk aanbod voor stellen om hun gezin in evenwicht te brengen. Daarom dient PGD als een belangrijke test om een gezonde en ziektevrije baby te baren in voorkeursseks. Het resultaat van de PGD-test is echter afhankelijk van een eencellige evaluatie. Daarom is de effectiviteit van de PGD twijfelachtig. De invasiviteit van de biopsie en het chromosomale mozaïcisme verminderen ook de effectiviteit van de PGD.
Figuur 02: Pre-implantatie genetische diagnose
Verschillende methoden zoals fluorescerende in situ hybridisatie (FISH) en polymerasekettingreactie (PCR) worden gebruikt om PGD uit te voeren. PCR wordt gebruikt om afwijkingen van één gen te detecteren en FISH wordt gebruikt om chromosomale afwijkingen te vinden. Naast FISH en PCR wordt in PGD ook eencellige genoomsequencing als methode gebruikt om het genoom van het embryo te karakteriseren.
Wat is het verschil tussen PGS en PGD?
Diff Artikel Midden voor Tafel
PGS versus PGD |
|
| PGS is de genetische test die wordt uitgevoerd om te detecteren of het in vitro bevruchte embryo het normale aantal chromosomen in een cel heeft of niet. | PGD is een techniek die wordt gebruikt om te bepalen of het in vitro bevruchte embryo een specifieke genmutatie of DNA-verandering in een gen draagt, wat resulteert in een genetische aandoening. |
| Detectie van enkelvoudige genmutaties | |
| PGS detecteert geen enkele genmutaties. | PGD detecteert enkele genmutaties. |
| Ziekten | |
| PGS is een belangrijke test om het syndroom van Down, het Klinefelter-syndroom, enz. Op te sporen. | PGD is een belangrijke test om taaislijmziekte, sikkelcelanemie, Tay Sachs, Fragile X, Myotone Dystrofie, Thalassemie enz. Op te sporen. |
Samenvatting - PGS versus PGD
PGS en PGD zijn twee genetische tests die worden gebruikt om te bepalen of het in vitro bevruchte embryo geschikt is om in de baarmoeder te worden geïmplanteerd om de zwangerschap vast te stellen. PGS wordt uitgevoerd om te detecteren of het embryo het gebruikelijke aantal chromosomen in een cel heeft. PGD wordt uitgevoerd om te detecteren of het embryo enkele genmutaties heeft die genetische afwijkingen veroorzaken. Dit is het verschil tussen PGS en PGD. Beide tests zijn erg belangrijk en moeten vóór implantatie worden uitgevoerd om het embryo te screenen op een gezonde implantatie van het embryo.
