Het belangrijkste verschil tussen autosomen en chromosomen is dat mensen 22 paar autosomen hebben die somatische kenmerken bepalen, terwijl mensen in totaal 23 paar chromosomen in een cel hebben.
Zoals de celtheorie uitlegt, ontstaat een nieuwe cel door celdeling uit een reeds bestaande cel. Verdere studies hebben het belang van de celdeling en functie van het chromosoom erkend. In eukaryoten zijn chromosomen aanwezig in de kern, terwijl ze in prokaryoten in het cytoplasma aanwezig zijn. Chromosomen zijn alleen zichtbaar tijdens de metafase van de nucleaire divisie. Tijdens de interfase van nucleaire deling verschijnen chromosomen als een bundel van snaren die chromatine worden genoemd. Er zijn twee soorten chromosomen in een cel: autosomen en geslachtsbepalende chromosomen. Vrouwtjes hebben seks een bepalend paar chromosomen dat is samengesteld uit XX, terwijl mannen XY-chromosomen hebben. Het y-chromosoom is korter dan het X-chromosoom en er ontbreken enkele gens die in het X-chromosoom voorkomen.
