Het belangrijkste verschil tussen aneuploïdie en polyploïdie is dat de aneuploïdie een aandoening is die optreedt als gevolg van een ontbrekend of een extra chromosoom in het genoom van een organisme, terwijl de polyploïdie een aandoening is waarbij een cel meer dan twee sets chromosomen bevat.
Elk organisme heeft een bepaalde set chromosomen in elke cel, en dit is constant voor een organisme. Bij de mens zijn er 23 homologe chromosoomparen. Van hen zijn 22 autosomen, terwijl een paar allosomen is en betrokken is bij geslachtsbepaling. Dienovereenkomstig verwijst diploïde naar organismen die twee sets homologe chromosomen hebben. De meeste soorten zijn diploïde en worden gesymboliseerd als 2n-organismen. Bij hogere planten is de sporofyt diploïde. Mensen zijn ook diploïde.
Aan de andere kant hebben haploïde organismen één set chromosomen en hun symbool is n. Behalve 2n en n hebben sommige organismen meer dan twee sets chromosomen en worden ze polyploïdie genoemd. De meeste plantensoorten vertonen polyploiditeit, maar zeldzaam bij hogere dieren. Aneuploïdie daarentegen is een aandoening waarbij een chromosoom ontbreekt of een bepaald chromosoom of een deel van een chromosoom wordt toegevoegd. Zowel polyploïdie als aneuploïdie vertonen de afwijking van het chromosoomgetal.
